Słony smak mukowiscydozy

„Gdy całuję w główkę moje dziecko, to na ustach zostaje mi sól”, „Zauważyłem, że pot mojego dziecka ma intensywnie słony smak. Czy to rzeczywiście powód do niepokoju?” – takie relacje rodziców nie muszą być przejawem przewrażliwienia. Pot zwykle jest słony, jednak „słony pot” smakuje szczególnie. Czasami na skórze dziecka mogą pojawiać się nawet kryształki soli. Tak może się objawiać mukowiscydoza, przewlekła choroba dziedziczna, obecna w organizmie dziecka od czasu jego narodzin. Dotyka ona wielu układów i narządów, a najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Bardzo często jednak objawy mukowiscydozy są na tyle mylące, że trafna diagnoza stawiana jest dopiero po konsultacjach z szeregiem różnych specjalistów. W Polsce mukowiscydozę rozpoznaje się zazwyczaj u dzieci w wieku od trzech do pięciu lat, podczas gdy w krajach Europy Zachodniej większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia.

W przypadku długotrwałego i nieskutecznego leczenia astmy, alergii czy nawracającego zapalenia płuc i oskrzeli, warto wykluczyć mukowiscydozę. Gruczoły potowe chorego wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chlorku sodu. W oparciu o to zaburzenie opracowano „test potowy”, który pozwala na wykrycie nadmiernej ilości soli w pocie, co przemawia za rozpoznaniem mukowiscydozy. Badanie polega na lokalnej stymulacji gruczołów potowych na przedramieniu i zbieraniu potu. Jest ono bezinwazyjne i nie wiąże się z koniecznością pobrania krwi. Trwa około 1 godzinę, ale niekiedy trzeba je powtarzać z uwagi na zbyt małą ilość potu. Aby wykonać to badanie bezpłatnie należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu do poradni mukowiscydozy.

Więcej informacji na temat choroby znajduje się na stronie www.mukowiscydoza.pl

Mukowiscydoza (ang. Cystic Fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Niestety na dzień dzisiejszy jest ona nieuleczalna. Objawia się przede wszystkim przewlekłymi dolegliwościami oskrzelowo – płucnymi oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Przyczyną choroby jest zmutowany gen CFTR, który powoduje, że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz, który zalega głównie w płucach i przewodach trzustkowych powodując ich uszkodzenia. Aby zachorować na mukowiscydozę dziecko musi odziedziczyć 2 nieprawidłowe geny: 1 od matki i 1 od ojca. Co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym pojęcia, gdyż nosicielstwo nie daje żadnych objawów. O posiadaniu zmutowanego genu ludzie bardzo często dowiadują się więc w sposób najokrutniejszy, czyli w momencie gdy zostaje stwierdzona choroba ich dziecka. Statystycznie na mukowiscydozę choruje 25% dzieci rodziców nosicieli, 50% staje się nosicielami a co czwarte dziecko jest zdrowe.

Według aktualnych danych w Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Pod tym względem znacznie różnimy się od innych krajów europejskich w których średnia zachorowalność jest 2,5 krotnie wyższa. Nie oznacza to wcale, że Polacy są w jakikolwiek sposób uprzywilejowani, lecz może świadczyć o niskiej wykrywalności tej choroby w naszym kraju. Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne i dlatego bardzo często zdarza się, że lekarze stawiają błędną diagnozę i dziecko jest leczone np. na astmę wczesnodziecięcą, celiakię, alergię pokarmową, przewlekłe zapalenie oskrzeli. Tymczasem wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia decyduje o długości i jakości życia chorego.

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę muszą permanentnie przyjmować wiele leków takich jak mukolityki (upłynniające wydzielinę oskrzelową), antybiotyki, preparaty enzymatyczne, witaminy. Wszyscy chorzy muszą codziennie wykonywać przynajmniej 2 zabiegi fizjoterapeutyczne, inhalacje, stosować wysokoenergetyczną i bogatą w białko dietę. Wymaga to zarówno wysokiej samodyscypliny ze strony chorych (lub w przypadku dzieci ogromnej troski rodziców), jak też sporych nakładów finansowych, gdyż koszt leczenia waha się od 1000 – 3000 zł miesięcznie.

Ze względu na wysokie koszty leczenia wielu ludzi nie stać na zakup leków, drogich odżywek czy sfinansowanie turnusu rehabilitacyjnego. Nie wszyscy potrafią także poradzić sobie ze stresem spowodowanym przez chorobę. Ważne jest więc aby nikt nie pozostał samotny ze swoim problemem. Jedną z organizacji zajmujących się tą grupą osób jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO. Powstała ona w Krakowie w 1996 roku, jej siedziba mieści się przy ul. Celnej 6. Fundacja obejmuje opieką chorych z terenu całej Polski. Podstawowe cele działalności Fundacji to:

  • niesienie bezpośredniej pomocy chorym dzieciom i ich rodzinom,
  • propagowanie wiedzy o mukowiscydozie wśród społeczeństwa i lekarzy,
  • organizowanie szkoleń z zakresu postępowania z chorym na mukowiscydozę,
  • wydawanie publikacji tematycznych,
  • organizowanie akcji charytatywnych, z których dochód przeznaczany jest na pomoc dla chorych.

Jednym z najważniejszych przedsięwzięć Fundacji MATIO jest organizowanie corocznej społecznej kampanii informacyjnej Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. W tym roku odbyła się ona już po raz piąty. Celem kampanii jest podnoszenie świadomości społecznej na temat choroby i zwrócenie uwagi na problemy osób nią dotkniętych. Poprzez "tydzień" chcemy pokazać, że w naszym społeczeństwie żyją ludzie, którzy muszą zmagać się z tą trudną chorobą. W zrealizowanych kampaniach staraliśmy się także podkreślić rolę wczesnej diagnostyki w leczeniu chorych.

W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości będzie możliwe przyczynowe, a nie tylko objawowe leczenie mukowiscydozy. Spore oczekiwania budzi zwłaszcza terapia genowa dzięki której być może uda się w przyszłości zastąpić zmutowany gen prawidłowym.

Roche
Grupa Roche, z siedzibą główną w Bazylei w Szwajcarii, jest jedną z wiodących, nastawionych na innowację w zakresie ochrony zdrowia firm na świecie. Zasadnicza działalność koncernu skupia się na lekach dostępnych na receptę i na diagnostyce. Będąc największą na świecie firmą biotechnologiczną oraz dostawcą innowacyjnych produktów i usług z zakresu profilaktyki, diagnostyki i leczenia, koncern przyczynia się znacząco do poprawy zdrowia i polepszenia jakości życia ludzi.

Roche zajmuje pierwsze miejsce na światowym rynku w dziedzinie diagnostyki in-vitro i jest wiodącym dostawcą leków na raka i używanych w transplantologii. Firma jest również liderem rynkowym w dziedzinie wirusologii. Grupa działa aktywnie także w innych dziedzinach terapeutycznych takich jak choroby autoimmunologiczne, zapalenia, choroby metaboliczne oraz choroby centralnego układu nerwowego. W 2007 r. Dział Leków Dostępnych na Receptę osiągnął przychód w wysokości 36,8 mld franków szwajcarskich, podczas gdy wartość sprzedaży uzyskana w Dziale Diagnostyki wyniosła 9,3 mld franków szwajcarskich.

Koncern związany jest umowami z wieloma strategicznymi partnerami w zakresie badań i rozwoju, współpracuje również z licznymi firmami, takimi jak Genentech i Chugai, w których posiada większościowe udziały. W roku 2007 firma zainwestowała w badania i rozwój ponad 8 mld franków szwajcarskich. Roche zatrudnia około 80 000 ludzi na całym świecie.

Więcej informacji o Grupie Roche można uzyskać na stronie internetowej: www.roche.com

Więcej informacji:
Anna Żur, Roche Polska, tel. 022 345 17 81, e-mail: anna.zur@roche.com
Maja Raczyńska, Rowland Communications, tel. 022 593 91 00, e-mail: m.raczynska@rowland.pl

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *