Każda ciężarna, która ukończyła 35 rok życia, ma prawo wykonać testy prenatalne. Mają one określić, czy dziecko urodzi się zdrowe. W tym wieku wzrasta bowiem ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13,18 i 21. Badania prenatalne wykonuje się także, gdy kobieta urodziła wcześniej niepełnosprawne dziecko.
Dlaczego i kiedy przeprowadza się testy prenatalne?
Testy prenatalne wykonuje się u każdej ciężarnej, która ukończyła 35 rok życia. Są one niezbędne, ponieważ w tym wieku wzrasta ryzyko nieuleczalnych chorób i wad rozwojowych u dziecka. Za pomocą badań można potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa, Edwardsa lub zespół Patau. Testy prenatalne wykonuje się również u tych kobiet, które wcześniej urodziły niepełnosprawne dzieci bądź takich, u których w rodzinie stwierdzono obecność mutacji genetycznych. Dzięki testom rodzice mogą też poznać płeć dziecka.
Testy prenatalne wykonuje się między 10 a 24 tygodniem ciąży. Ich skuteczność sięga 97%. Większość wyników nie stanowi powodu do niepokoju. Jeśli jakiś test wyjdzie pozytywnie, trzeba go potwierdzić bardziej inwazyjnymi badaniami. Świadomość tego, że dziecko jest chore, pozwoli rodzicom przygotować się lepiej do jego narodzin i zapoznać z ewentualną chorobą.
Rodzaje badań prenatalnych
W szpitalach i prywatnych klinikach medycznych wykonuje się różne rodzaje badań prenatalnych. Do tych najczęściej przeprowadzanych należą:
- testy prenatalne SANCO – wykonuje się je, gdy u ciężarnej jest ryzyko, że u płodu mogą zostać stwierdzone aberracje chromosomowe. Na ich podstawie wyklucza się lub potwierdza zespół Downa, Patau lub Edwardsa. Testy SANCO należą do nowej generacji, jeśli chodzi o badania prenatalne. Wyróżnia się ich dwie wersje: podstawową i rozszerzoną o obecność antygenu RhD u dziecka. Wyniki, w zależności od rodzaju wersji, są dostępne po 6 lub 12 dniach roboczych od chwili pobrania;
- testy PANORAMA – mogą być w wersji podstawowej lub w pakiecie rozszerzonym o panel mikrodelecji bądź zespół Di George’a;
- testy HARMONY – podobnie jak SANCO wykluczają lub potwierdzają ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub trisomii chromosomowej. Badania wykonuje się z krwi matki już od 10 tygodnia ciąży. Jeśli wyniki są prawidłowe, ciężarna może uniknąć innych, bardziej inwazyjnych metod testów;
- test podwójny PAPP-A – pozwala wykryć zespół Downa u płodu. Badanie przeprowadza się z krwi matki, oceniając stężenie beta-HCG i białka PAPP-A, produkowanych przez łożysko w okresie ciąży. Wyniki testu można odebrać po 7 dniach;
- test potrójny – jest niezbędny, jeśli zachodzi podejrzenie posiadania przez płód zespołu Edwardsa, Patau lub Turnera. Wyklucza także zespół Downa. Krew ciężarnej jest poddawana badaniom diagnostycznym. Oznacza się stężenie beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz poziom wolnego estriolu.
Jeśli wyniki badań są niejednoznaczne lub budzą wątpliwość, kobieta powinna poddać się inwazyjnym badaniom prenatalnym. Za takie uważa się biopsję kosmówki, amniopunkcję, pobranie krwi pępowinowej poprzez nakłucie powłok brzusznych lub pobranie do badania tkanek bezpośrednio od płodu. Testy te są obarczone ryzykiem wystąpienia powikłań.
