Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków

Badanie przesiewowe na ogół nie jest badaniem diagnostycznym, co oznacza, że na jego podstawie nie można postawić rozpoznania (czyli jednoznacznie stwierdzić istnienia choroby), Nieprawidłowy wynik testu (dodatni) oznacza tylko, że prawdopodobieństwo choroby u tej osoby jest większe niż u osób, które przeszły test prawidłowo. Test przesiewowy powinien być badaniem bardzo prostym, tak by mógł je wykonywać średni personel medyczny po krótkim przeszkoleniu. Aby stwierdzić lub wykluczyć chorobę, osoba z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego musi być poddana szczegółowym badaniom diagnostycznym w przygotowanym do tego, specjalistycznym ośrodku.

Ze względu na koszty związane z badaniami dużej grupy osób, nie każda choroba może być objęta badaniami przesiewowymi. Aby badania były opłacalne, muszą być spełnione pewne warunki:

  • Skutki choroby powinny stanowić poważne obciążenie społeczne.
  • Częstość występowania schorzenia powinna być odpowiednio wysoka.
  • Naturalny przebieg choroby musi być dobrze poznany.
  • Powinna istnieć wymierna korzyść wynikająca z wczesnego leczenia, to znaczy, że końcowy efekt leczenia musi być lepszy w przypadku wczesnego jego wdrożenia, niż w przypadku, gdy pacjent zgłosi się w chwili rozwiniętych objawów choroby.
  • Wprowadzenie badań przesiewowych powinno istotnie skrócić czas do ustalenia ostatecznego rozpoznania.  – Test przesiewowy musi być akceptowany przez osoby badane lub, w przypadku dzieci, przez ich rodziców lub opiekunów.
  • Koszty badań przesiewowych muszą być zrównoważone przez koszty, których unika się dzięki wczesnemu wykryciu choroby.

Test przesiewowy musi być:

  • Tani
  • Prosty do wykonania
  • Nieszkodliwy dla badanego
  • Czuły – musi wykryć jak najwięcej osób podejrzanych o określoną chorobę. Czułość 100% oznacza, że test wykrywa wszystkie przypadki choroby w badanej grupie.
  • Specyficzny – musi wypaść nieprawidłowo u jak najmniejszej liczby osób, które są zdrowe. Specyficzność 100% oznacza, że test wypada nieprawidłowo tylko u osób chorych. Testy o bardzo wysokiej czułości i specyficzności są na ogół droższe i trudniejsze do przeprowadzenia.

W Polsce prowadzi się obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w kierunku hypotyreozy (niedoczynności tarczycy) i fenyloketonurii (choroba wynikając a z niedoboru enzymu niezbędnego do przetwarzania jednego ze składników pokarmu- fenyloalaniny. Brak enzymu prowadzi do odkładania się fenyloalaniny w różnych narządach, np. w mózgu i poważnych tego konsekwencji, np. niedorozwoju umysłowego). Zanim dziecko opuści oddział noworodkowy, pobiera mu się krew. Wynik badania jest wklejany do książeczki zdrowia dziecka.

Badania przesiewowe słuchu
Badania przesiewowe słuchu mają na celu wychwycenie osób, które mogą mieć problemy ze słyszeniem. Wykonuje się je w różnych grupach:

  • U noworodków, by wykryć wrodzone uszkodzenia słuchu,
  • U dzieci starszych – w wieku przedszkolnym, szkolnym – by wykryć nabyte wady słuchu, zarówno trwałe, jak i przejściowe, które nie leczone mogą powodować uszkodzenia nieodwracalne,
  • U osób narażonych na przewlekłe działanie hałasu w miejscu pracy.

Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe słuchu u noworodków?
Uszkodzenie słuchu w okresie wczesnego dzieciństwa ma bardzo poważne konsekwencje. 1-2 dzieci na tysiąc rodzi się z uszkodzeniem głębokim i 1-2 z niedosłuchem mniejszego stopnia. Wrodzony niedosłuch występuje ok. 6 razy częściej niż hypotyreoza i ok. 15 razy częściej niż fenyloketonuria – schorzenia, które objęte są programem obowiązkowych powszechnych badań przesiewowych w Polsce.

W grupie dzieci w wieku od 0 do 5 roku życia, czyli w okresie najważniejszym dla rozwoju mowy, aż 90% trwałych uszkodzeń słuchu to uszkodzenia wrodzone. Tylko u połowy dzieci z wrodzoną wadą słuchu stwierdza się obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Oznacza to, że ani lekarze, ani rodzice nie mają w tych przypadkach podstaw do tego, by podejrzewać problem ze słyszeniem u malucha.

Najnowsze badania dowodzą, że krytyczny dla rozwoju mowy jest okres pierwszych 6 miesięcy życia dziecka. Jeśli otrzyma ono na czas odpowiednią pomoc, ma szansę na harmonijny rozwój, podobny do prawidłowo słyszących rówieśników.

Zwykle, jeśli nie ma powodów, by podejrzewać wadę słuchu tuż po urodzeniu (brak czynników ryzyka) dziecko trafia do diagnostyki za późno. Wokalizacja (wydawanie dźwięków) w pierwszym półroczu życia, nazywane głużeniem lub gruchaniem, jest czynnością odruchową, niezależną od słuchu. Ponieważ dziecko z uszkodzeniem słuchu zachowuje się pod tym względem podobnie jak inne niemowlęta, rodzice mogą uważać, że słyszy, nawet jeśli czasem ich zaniepokojenie rodzi fakt, że niemowlę nie budzi się, gdy w pokoju pojawia się hałas. Pierwsze istotne różnice pojawiają się w drugim półroczu życia, kiedy prawidłowo słyszący maluch zaczyna świadomie naśladować dźwięki otoczenia (gaworzyć). Dziecko z głębokim uszkodzeniem słuchu milknie lub przeciwnie – zachowuje się nienaturalnie hałaśliwie.

Jeszcze większe problemy z oceną reakcji słuchowych niemowlęcia mogą mieć rodzice w przypadku uszkodzeń słuchu mniejszego stopnia – w tym okresie życia dziecko znajduje się na ogół bardzo blisko źródła głosu – jest noszone na rękach, wożone w wózku. Brak reakcji na dźwięki z większej odległości rodzice mogą wtedy przypisywać nadmiernej koncentracji niemowlęcia na bliskim otoczeniu, np. na zabawce, czy osobie, która przebywa w bezpośrednim kontakcie z dzieckiem.

Szansa, by niemowlę z uszkodzeniem słuchu, bez dających się uchwycić czynników ryzyka uszkodzenia słuchu, otrzymało pomoc przed ukończeniem szóstego miesiąca życia jest niewielka. Jedynym skutecznym sposobem rozwiązania tego problemu jest wprowadzenie badań przesiewowych słuchu tuż po urodzeniu, zanim dzieci opuszczą oddział noworodkowy.

Testy stosowane w badaniach przesiewowych
Aktualnie do badań przesiewowych stosuje się dwa rodzaje testów:


Rejestracja otoemisji akustycznych (OAE – otoacoustic emissions)
Ucho nie tylko wychwytuje dźwięki i przetwarza je w informacje kodowane w postaci wyładowań elektrycznych we włóknach nerwu słuchowego, ale także emituje dźwięki. Te ciche dźwięki, wytwarzane są przez komórki słuchowe spontanicznie oraz w odpowiedzi na bodźce słuchowe docierające do ucha i mogą być zarejestrowane przy pomocy czułej sondy, włożonej do przewodu słuchowego. W praktyce, z różnych powodów, stosuje się rejestrację otoemisji powstających w odpowiedzi na dźwięk, dlatego sonda, oprócz mikrofonu, który rejestruje emisje uszne, ma także wbudowaną słuchawkę, która wysyła do ucha dźwięk o odpowiednim natężeniu. Jeśli dziecko jest spokojne (śpi), badanie trwa kilkanaście- kilkadziesiąt sekund. Fakt zarejestrowania otoemisji świadczy o tym, że komórki słuchowe są sprawne.


Rejestracja słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu (ABR- Auditory Brainstem Response)

W tym teście rejestruje się czynność bioelektryczną powstającą w wyższych piętrach drogi słuchowej (w pniu mózgu) w odpowiedzi na bodźce słuchowe podawane do ucha. Do głowy dziecka przykleja się elektrody, które rejestrują zapis powstający podczas podawania do ucha dźwięku przez słuchawkę. Badanie trwa kilka-kilkanaście minut. Zarejestrowanie prawidłowych odpowiedzi świadczy o prawidłowym funkcjonowaniu drogi słuchowej do poziomu pnia mózgu.

Program Fundacji Wielkiej Orkiestry Świąteczej Pomocy – Jak powstał ten program

Jesienią 2000 roku eksperci Orkiestry doszli do wniosku, że po ośmiu latach wyposażania oddziałów neonatologicznych w nowoczesny sprzęt medyczny do ratowania życia noworodków czas podjąć nowe wyzwanie – działania ukierunkowane na poprawę jakości życia najmłodszych pacjentów. Współpracujący od lat z Fundacją prof. dr hab.med. Jerzy Szczapa, Prezes Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego stwierdził, że najpilniejszym zadaniem do zrealizowania jest stworzenie możliwości wczesnego wykrywania wad słuchu i wzroku u noworodków poprzez badania przesiewowe prowadzone w oddziałach noworodkowych. IX Finał Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, 13 stycznia 2001 roku, przebiegł więc pod hasłem ratowania wzroku i słuchu noworodków.

Na tym etapie ani Zarząd Fundacji, ani współpracujący z nim neonatolodzy nie zdawali sobie do końca sprawy z ogromu podjętego przedsięwzięcia. Do współpracy nad projektem przesiewowych badań słuchu zaproszono specjalistów z dziedziny neonatologii, laryngologii, audiologii, foniatrii, inżynierów i informatyków. 20.02.2001 odbyło się pierwsze spotkanie ekspertów. Wszyscy byli zgodni, co do celu działania: objęcia badaniami całej populacji noworodków w Polsce. Na tym etapie zdecydowano więc, że polski program będzie Programem Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków, realizowanym we wszystkich oddziałach noworodkowych w kraju.

W pracy nad projektem oparto się na dotychczasowych, światowych doświadczeniach w dziedzinie przesiewowych badań słuchu u noworodków. Wzięto pod uwagę m.in. stanowisko Joint Committee on Infant Hearing, Konsensus Europejski nt. badań przesiewowych słuchu u noworodków. Zasadniczą różnicą pomiędzy działającymi już w świecie programami powszechnych przesiewowych badań słuchu a programem, który miał być wdrożony w naszym kraju była ta, że w polskim projekcie przewidywano włączenie do badań wszystkich oddziałów neonatologicznych jednocześnie. Dotychczasowe rozwiązania polegały na stopniowym włączaniu do programu kolejnych ośrodków. W takim systemie łatwiej kształci się personel i sprawniej modyfikuje się program.

Bliższe przyjrzenie się dotychczas funkcjonującym programom pokazuje, że trudno jest wyłonić jeden, doskonały model powszechnych przesiewowych badań słuchu u noworodków. Niezależnie od czysto medycznych zalet i ograniczeń różnych metod badań stosowanych jako narzędzie przesiewu, pod uwagę należy wziąć szereg dodatkowych uwarunkowań, np. czas trwania i koszt badania, okres pobytu dziecka w oddziale noworodkowym i inne czynniki. Wydaje się, w związku z tym, że najlepszy jest taki model, który jest najstaranniej dostosowany do realiów danego regionu świata. Świadczy o tym chociażby fakt, że w USA – w kraju, który jest niekwestionowanym liderem w tego typu badaniach – funkcjonują dziś różne modele programów badań przesiewowych słuchu u noworodków. Wnikliwie rozważono więc różne uwarunkowania wewnętrzne, jak:

  • Dotychczasowe doświadczenia personelu oddziałów noworodkowych w wykonywaniu przesiewowych badań słuchu u noworodków,
  • Organizacja pracy w oddziałach noworodkowych i realne możliwości zwiększenia obciążenia personelu czynnościami związanymi z realizacją zadań programu,
  • Koszty zakupu urządzeń medycznych i innego sprzętu do celów realizacji programu,
  • Koszty uruchomienia i bieżącej obsługi programu,
  • Możliwości sprawnej organizacji przesyłania i gromadzenia danych oraz możliwości zapewnienia ochrony danych osobowych.

Projekt konsultowano z zagranicznymi ekspertami w dziedzinie przesiewowych badań słuchu u noworodków, takimi, jak: prof. Ferdinando Grandori, Dyrektor Center of Biomedical Engineering z Politechniki w Mediolanie i prof. Karl White, Dyrektor National Center for Hearing Assessment and Management w Utah State University (USA) i inni przedstawiciele środowiska, które ma doświadczenie w badaniach przesiewowych noworodków. Na bieżąco odbywały się też konsultacje z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia.

Jako test przesiewowy wybrano rejestrację otoemisji akustycznych. Badanie wykonuje się na oddziale noworodkowym (Gdzie wykonać badanie przesiewowe?) w drugiej dobie życia dziecka, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo – powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego personel oddziału noworodkowego zbiera informacje nt. czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Grupa dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu wymaga co najmniej kilkumiesięcznej obserwacji z powodu ryzyka późniejszego ujawnienia się niedosłuchu (nawet jeśli wynik badania przesiewowego wypadnie prawidłowo).

Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego (Jeśli badanie wypadnie nieprawidłowo) oraz z dzieci, u których stwierdzono obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu kierowane są do ośrodków, w których wykonywane są badania diagnostyczne (Gdzie zdiagnozować dziecko?). Dzieci, u których istnieje ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu pozostają pod okresową kontrolą tak długo, jak długo istnieje zagrożenie.

Zgodnie z założeniami Programu, dziecko z podejrzeniem obustronnego niedosłuchu powinno być zdiagnozowane najdalej do 3 miesiąca życia. W przypadku rozpoznania trwałego uszkodzenia słuchu kierowane jest do jednego z ośrodków wczesnej interwencji (Gdzie udać się, jeśli dziecko nie dosłyszy?), którego zadaniem jest wdrożenie programu pomocy do 6 miesiąca życia – dopasowanie dziecku aparatów słuchowych i rozpoczęcie programu rehabilitacji. Ośrodek sprawuje nad dzieckiem systematyczną kontrolę audiologiczną, foniatryczną, logopedyczną, psychologiczną i zapewnia wielospecjalistyczną diagnostykę i opiekę pediatryczną. Codzienna rehabilitacja odbywa się możliwie najbliżej miejsca zamieszkania dziecka. Fundacja zakupiła sprzęt do badań przesiewowych dla 440 oddziałów noworodkowych w Polsce. Uzupełniła wyposażenie 53 ośrodków audiologicznych i laryngologicznych oraz 9 ośrodków wczesnej interwencji.

Przed wdrożeniem programu we wszystkich ośrodkach neonatologicznych przeprowadzono badanie pilotażowe w 36 ośrodkach województwa podlaskiego i mazowieckiego. Badanie miało na celu ocenę efektywności szkoleń grupowych i indywidualnych, potencjalnych trudności w obsłudze urządzenia do badań przesiewowych, tempa uczenia się personelu neonatologicznego, procesu gromadzenia i przesyłania danych oraz jakości materiałów przygotowanych dla realizatorów Programu i dla matek dzieci objętych Programem. Zgromadzone doświadczenie miało posłużyć do ewentualnej modyfikacji programu szkoleń, wprowadzenia niezbędnych poprawek do oprogramowania bazy danych, opracowania, w miarę potrzeby, dodatkowych materiałów informacyjnych.

We wrześniu 2002 przeprowadzono szkolenia dla wszystkich pozostałych ośrodków neonatologicznych. Dla ośrodków II poziomu referencyjnego przygotowano szkolenie nt. zasad Programu i zakresu czynności związanych z obsługą bazy danych. Założono, że polscy specjaliści w dziedzinie audiologii są dobrze przygotowani do prowadzenia diagnostyki uszkodzeń słuchu u małych dzieci.

W ciągu dwóch miesięcy – październik, listopad 2002 – włączono do Programu wszystkie ośrodki, które wytypowano do udziału w badaniach.

Aktualnie do bazy danych spływa codziennie ok. 1500 wyników badań z 449 oddziałów noworodkowych w całej Polsce.

Jak będzie badane Twoje dziecko?

Do badania przesiewowego słuchu Waszego dziecka będzie zastosowana metoda rejestracji otoemisji akustycznych. Badanie jest niebolesne i nieszkodliwe dla dziecka. Ponieważ otoemisje są bardzo cichymi dźwiękami, ważne jest, by badanie wykonywane było w ciszy. Test powinien odbywać się z dala od zgiełku codziennej pracy oddziału, podczas snu dziecka.

Badanie wykonuje się w drugiej dobie życia dziecka. Większość uszu powinna już wtedy opróżnić się z mazi płodowej, której obecność nie pozwala uzyskać prawidłowego zapisu otoemisji. Jeśli wynik badania będzie wątpliwy, będzie ono powtórzone jeszcze raz, zanim opuścicie oddział noworodkowy.

Jeśli otoemisje zostały zarejestrowane, oznacza to, że w chwili badania komórki słuchowe są sprawne. Oznacza to bardzo wysokie prawdopodobieństwo, że dziecko słyszy prawidłowo.
Wasze dziecko otrzyma "Niebieski Certyfikat", który będzie wklejony do książeczki zdrowia. Niemal wszystkim uszkodzeniom słuchu towarzyszy uszkodzenie komórek słuchowych. W niewielkiej części przypadków może jednak zdarzyć się, że uszkodzone są inne struktury drogi słuchowej.

Jeśli badanie wypadnie nieprawidłowo

Jeśli otoemisje nie zostały zarejestrowane, nie oznacza to jeszcze, że dziecko nie dosłyszy. Komórki słuchowe mogą być sprawne i wytwarzają otoemisje, ale nie można ich zarejestrować z powodu przeszkody w postaci mazi płodowej, czy nie rozprężonych jeszcze ścian przewodu słuchowego. Trudno je zarejestrować także wtedy, gdy dziecko jest niespokojne w czasie badania. W przypadku wątpliwego wyniku badania do książeczki zdrowia będzie wklejona żółta kartka, która jest sygnałem, że nie udało się zarejestrować prawidłowego wyniku badania.

Taka samą wklejkę otrzyma Twoje dziecko, jeśli stwierdzono obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Niektóre z nich – jak leki o potencjalnym działaniu uszkadzającym słuch, które dziecko musiało otrzymać w szpitalu z powodu infekcji zagrażającej jego zdrowiu- mogą spowodować, że uszkodzenie słuchu ujawni się kilka miesięcy po opuszczeniu przez Was oddziału noworodkowego. W tym przypadku żółta wklejka jest sygnałem, że pomimo prawidłowego wyniku badania przesiewowego Wasz maluch musi być obserwowany w specjalnie do tego przygotowanym ośrodku.

Jeśli dziecko otrzymało żółtą wklejkę do książeczki zdrowia, konieczne będzie przeprowadzenie dodatkowych badań w placówce audiologicznej lub laryngologicznej. Być może już w czasie pierwszej wizyty okaże się, że wszystko jest w porządku. Może się jednak okazać, że potrzeba będzie odbyć kilka wizyt, by dokładnie wyjaśnić wszystkie wątpliwości. Badania, które będą wykonane w takim ośrodku są również niebolesne i nieszkodliwe dla dziecka. Adres ośrodka i termin wizyty otrzymacie od personelu oddziału neonatologicznego przy wypisie ze szpitala.
Wykaz ośrodków znajdziesz w rozdziale Gdzie zdiagnozować dziecko?

Jeśli dziecko niedosłyszy

Jeśli okaże się, że Wasze dziecko ma problem z prawidłowym słyszeniem, dalsze postępowanie będzie zależne od postawionej diagnozy.

Jeśli niedosłuch jest związany z nieprawidłową funkcją ucha środkowego- być może wystarczy zastosowanie odpowiednich leków, by słuch wrócił do normy. W niektórych przypadkach jednak zaburzenia funkcji ucha środkowego wynikają z trwałego uszkodzenia (np. rozszczepu podniebienia) i samo leczenie farmakologiczne nie przyniesie efektu. Lekarz poinformuje Was wtedy o możliwości tymczasowego zastosowania aparatów słuchowych- jeśli stwierdzi taką potrzebę – do czasu podjęcia odpowiednich kroków mających na celu kompleksowe rozwiązanie problemu.

Jeśli okaże się, że niedosłuch jest trwały, Wasze dziecko będzie potrzebować aparatów słuchowych i pomocy specjalistów, by mogło opanować język mówiony. Wasz lekarz skieruje wtedy dziecko do ośrodka audiologicznego, który udzieli takiej pomocy.
Wykaz ośrodków znajdziesz w rozdziale Gdzie udać się, jeśli dziecko nie dosłyszy?

Baza Danych Programu

Baza danych potrzebna jest, by śledzić losy dzieci potrzebujących pomocy – kontrolować, czy otrzymały właściwą pomoc w odpowiednim czasie, przewidzianym założeniami programu. Analiza wyników pozwala też na systematyczne poprawianie jakości usług świadczonych przez realizatorów programu (m.in. systematyczne obniżanie odsetka dzieci, które dobrze słyszą, a u których badanie przesiewowe wypadło nieprawidłowo). Analiza danych pozwoli również na dokładne oszacowanie występowania uszkodzenia słuchu w populacji polskich noworodków i ocenę przyczyn wad słuchu.

Aby zgromadzić dane o badaniach słuchu u wszystkich noworodków przychodzących na świat w Polsce stworzono system informatyczny, który połączył z serwerem około 500 szpitali (449 ośrodków wykonujących badania przesiewowe i 57 ośrodki diagnozujące dzieci i wdrażające program pomocy dzieciom z uszkodzeniem słuchu). Wszystkie szpitale zostały wyposażone w specjalizowane terminale, które różnią się od zwykłego komputera tym, że pozbawione są wszelkich urządzeń mechanicznych (dyski twarde, napędy dyskietek czy CD ROM)- ich wyposażenie ograniczono do "czystej" elektroniki, która jest bardziej niezawodna – oraz tym, ze zainstalowany jest na nich tylko jeden program do obsługi bazy danych. Nie ma możliwości dodania innego programu, bądź skasowania programu do obsługi bazy danych. Całość pracuje w graficznym systemie UNIX.

Widać więc, że taki terminal może spełniać tylko jedno zadanie, obsługę bazy danych badań przesiewowych słuchu. Jak połączyliśmy serwer z ponad 500 szpitalami? Zastosowaliśmy nową technologię, która właśnie wtedy, kiedy rozpoczęliśmy pracę nad naszą bazą danych, stała się dostępna -technologię przesyłania danych przez telefony komórkowe. Jak GSM służy do transmisji głosu, tak GPRS jest technologią bezprzewodowego przesyłania danych.

Każdy terminal ma wewnątrz zamontowany modem GPRS i tą drogą wysyła dane do serwera. Operator sieci komórkowej, z którym współpracujemy wydzielił dla naszych terminali odrębną sieć, do której nie można dostać się z zewnątrz, co zapewnia nam bezpieczeństwo naszych danych.

W chwili tworzenia systemu, czyli w pierwszej połowie 2002 roku nasza baza była najprawdopodobniej jednym z pierwszych projektów w skali kraju wykorzystujących tę nowoczesna technologię.

Dane gromadzone są w serwerze, który ma obecnie 2 procesory i ogromnie dużo pamięci, a może być, gdyby okazało się to potrzebne, rozbudowany do 4 procesorów. Obok niego stoi mniejszy serwer zapasowy, na którym tworzona jest kopia bazy danych. W razie potrzeby może on czasowo przejąć funkcję serwera głównego.

W ciągu dnia serwer odbiera kilka połączeń na minutę i gromadzi od 1000 do 1500 nowych badań na dobę.

Pracę systemu nadzoruje zespół informatyków, który na bieżąco reaguje na zmieniające się potrzeby systemu.

Źródło: wośp

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.